1869 yılında İsviçreli hekim Friedrich Miescher’in DNA’yı ilk kez izole etmesinden bu yana genom biliminde büyük ilerlemeler kaydedildi. Bu gelişmelerin temel taşlarından biri ise, 1940’larda sitogenetikçi Barbara McClintock tarafından keşfedilen ve “zıplayan genler” olarak bilinen hareketli genetik öğeler oldu.

İnsan Genomunun %45’i Zıplayan Genlerden Oluşuyor

İnsan Genomu Projesi sayesinde, bu transpozonların ya da diğer adıyla hareketli genetik öğelerin, insan genomunun yaklaşık %45’ini oluşturduğu ortaya çıktı. Milyonlarca yıl süren “kopyala-yapıştır” evrimiyle genomda yayılan bu diziler, uzun süre “çöp DNA” olarak küçümsendi.

Hayalet Kodlar Ortaya Çıkarıldı

Ancak son yıllarda, bilim insanlarının bu dizilere bakış açısı değişti. Yeni araştırmalar, bu öğelerin genom işlevi, kromozom evrimi, türleşme ve genetik çeşitlilik üzerinde etkili olabileceğini ortaya koyuyor. Son olarak, uluslararası bir araştırma ekibi, Science Advances dergisinde yayımladıkları çalışmayla bu gizemli dizilere dair önemli bir buluşa imza attı.

MER11 Gen Ailesi İncelendi

Araştırmacılar, özellikle MER11 adlı bir zıplayan gen ailesine odaklandı. Bu gen ailesi, evrimsel yaşlarına göre MER11_G1’den MER11_G4’e kadar dört alt gruba ayrıldı. G1 en eski dizileri temsil ederken, G4 en genç olanları ifade ediyor.

Gen İfadesini Etkileyen Güçlü Motifler Bulundu

Araştırma kapsamında lentiMPRA adı verilen özel bir teknikle 7 bin MER11 dizisi, insan kök hücreleri ve erken dönem sinir hücreleri üzerinde test edildi. Sonuçlara göre, en genç grup olan MER11_G4, gen ifadesi üzerinde en güçlü etkiyi gösterdi. Bu grup, gen ifadesini düzenleyen kısa DNA dizileri olan düzenleyici motifleri barındırıyor.

Eski Virüs Kalıntıları Bugün Bile Aktif

Elde edilen bulgular, bu dizilerin kökeninde kadim virüslerden miras kalan DNA parçalarının olduğunu gösterdi. Bu “hayalet kodlar”, hâlâ primat genomunun şekillenmesinde ve çalışmasında aktif rol oynayabiliyor.

“Genom Dizilendi Ama Hâlâ Bilinmeyen Çok Şey Var”

Araştırmanın ortak yazarlarından Kyoto Üniversitesi’nden Fumitaka Inoue, “Genomumuz uzun zaman önce dizilendi ama pek çok bölümünün işlevi hâlâ bilinmiyor,” diyerek bu keşfin genetik biliminin en büyük gizemlerinden birini çözebileceğini vurguladı.